研究者プロフィール

1. 先天性内分泌疾患の分子遺伝学
　子どもとは成長、発達する存在として定義されています。１細胞の受精卵として始まった生命が、約10か月の胎児期を経て出生し、乳児、幼児、学童と育ちゆく過程で、形態的にも機能的にも劇的な変貌を遂げます。極めて精緻な「生命のプログラム」があるからこそ、このような劇的な変貌が可能であると考えられますが、そのようなプログラムの大部分はいまだに解明されていません。小児科医が日常的に診療にあたる小児疾患の中には、「生命のプログラム」がなんらかの理由で乱された結果として生じたと考えられるものが含まれます。小児疾患を研究することは、よりよい診断法、治療法の開発に役立つのみならず、いまだ不完全にしか解明されていない「生命のプログラム」の理解を進める上で、特有な情報をもたらします。
　私自身は生まれつきのホルモン分泌の異常である先天性内分泌疾患の分子メカニズムの研究を2005年以来一貫して行ってきました。先天性甲状腺機能低下症を例にとると、この疾患では甲状腺ホルモンを産生する甲状腺（成人では10-20グラム）のサイズが極端に小さかったり（甲状腺異形成）、逆に何十グラムまで腫れているにもかかわらずホルモン合成が行えない状態（甲状腺ホルモン合成障害）であったりします。同じ診断名の患者さんであっても、その病気のメカニズムが多様であることが明らかとなってきました。日本の患者さんを対象とした研究では、甲状腺ホルモン合成障害の少なくとも70%がDUOX2、TG、TPOという甲状腺ホルモンを合成する際に甲状腺細胞の中で機能する３つの分子の異常（単一遺伝子疾患）で説明されることがわかっています (Narumi S et al., J Clin Endocrinol Metab, 2011)。一方、甲状腺形成異常の場合はそのような単一遺伝子疾患が占める割合は5%以下とまれですが (Narumi S et al., J Clin Endocrinol Metab, 2009, 2010, 2011)、そのかわりに胎児甲状腺におけるWNTパスウェイ活性化と関連するDNA配列を持つと、疾患へのかかりやすさが大きく上昇することが明らかとなっています (Narumi S et al., Hum Mol Genet 2022)。
　今後も全ゲノムシーケンシングや長鎖シーケンシングといった先端的なゲノム解析技術を駆使して小児疾患のメカニズムを解明し、世界の小児医療のレベルアップに貢献するとともに、科学的アプローチで「生命のプログラム」の本質に迫りたいと考えています。

2. 育児、女性ヘルスケアのビッグデータ解析
　2015年前後を境にスマートフォンが爆発的に普及しました。2015年以前、健康にまつわる情報の大半は医療現場（病院・診療所・保健所など）に存在しました。そららの情報は量的にも少なく、各地で孤立しており、共通規格でデジタル化されてもいませんでした。しかし、スマートフォンが普及した現在、人々の位置、運動、生体情報（心拍数、加速度など）などが毎日・毎秒の単位で記録されるようになりました。健康にまつわる情報もその例外ではなく、これまで病院で患者さんを診療しているだけではわからなかった、健康や病気に関わる知見が次々と明らかになっています。
　私は、育児支援を目的に開発されたアプリを使って記録された匿名のビッグデータを解析する研究に2016年から取り組んでおり、「乳児の身長が冬よりも夏に伸びやすい」 (Narumi S et al., NPJ Dig Med 2020)「冬に生まれた赤ちゃんの方がはいはいをする生後週数が早い」(Matsubara K et al., J Pediatr 2022)といった、一般の方にもその内容をすぐに理解していただけるような新知見を明らかにしてきました。これまでの小児科学においては、子どもに起こる疾患の診断や治療についての知識が重視されてきた反面、子どもの健康のあり方、例えばどこまでが健康な子どもでも認められる個人差の範囲内であり、どこからが病気を疑うべき外れ値なのか？といったことが曖昧なまま残されてきたと言えますが、今後、子どもたちにまつわるビッグデータ研究が進めば、子どもの健康をより深いレベルで理解できる日がくるかもしれません。